El tamizaje neonatal es la búsqueda temprana de enfermedades de tipo metabólico, algunas con un componente hereditario y que no son fácilmente detectadas con el examen físico del bebé (ni siquiera en las primeras semanas de vida), y que pueden tener síntomas no específicos e inicialmente extraños, lo que dificulta su diagnóstico.
La evolución de estas enfermedades podría acarrear graves consecuencias en un futuro, como por ejemplo, una lesión cerebral permanente o retraso mental.
En los últimos años, los logros obtenidos en el campo de la genética y del diagnóstico prenatal han tenido gran trascendencia, y se orientan a proporcionar la detección temprana de alteraciones fetales o complicaciones maternas que colocan en riesgo tanto a la madre como al hijo, así como a plantear estrategias dirigidas a reducir el riesgo de recurrencia.
¿Qué enfermedades podemos evitar con el tamizaje neonatal?
Podemos diagnosticar 6 enfermedades en el primer mes de vida:
- Hipotiroidismo congénito primario
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Anemia falciforme
- La deficiencia de glucosa 6 fosfato, enfermedades metabólicas.
Esta prueba es conocida como prueba de tamizaje neonatal de 6 pruebas o básica, pero existe la posibilidad de hacer un tamizaje neonatal ampliado en busca de más de 55 enfermedades, algunas muy raras y poco frecuentes.
Como todo en medicina, la prueba ampliada tiene sus indicaciones médicas, y su costo puede variar dependiendo del laboratorio donde sea procesada la muestra.
Cada país realiza la prueba de tamizaje neonatal basándose en las necesidades de su población y de sus programas de salud, y buscan las enfermedades más prevalentes de acuerdo con el perfil genético de sus habitantes.
Además, el progreso tecnológico y los descubrimientos científicos han permitido una gran ampliación en los programas de detección sistemática de recién nacidos.
¿Desde cuándo se conocen estos programas de tamizaje neonatal?
Los programas de tamizaje neonatal empezaron en los Estados Unidos, en la década de 1960, con el trabajo del Doctor Robert Guthrie, quien desarrolló una prueba de detección temprana para el diagnóstico de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).
Esta es una enfermedad hereditaria cuyos pacientes deben evitar los alimentos que contengan fenilalanina, la cual funciona como un tóxico a nivel cerebral y, de ser acumulada, puede causar daños cerebrales y retraso mental.
El Doctor Guthrie presentó su sistema para obtener y trasladar las muestras de sangre en un papel de filtro especialmente grueso (que en su honor se llama tarjeta de Guthrie).
Este sistema revolucionó el concepto del manejo de muestras de sangre, especialmente para los estudios genéticos, ya que en este papel filtro se depositan las gotas de sangre extraídas del talón del bebé, que luego se secan y son enviadas a laboratorios sofisticados.
Este sistema ha permitido que las pruebas de detección de algunas enfermedades genéticas frecuentes se realicen a gran escala, permitiendo abaratar los costos y beneficiar a toda la población.
En ocasiones, ¿por qué es necesario repetir la prueba?
Es necesario si:
- La muestra de sangre del bebé se tomó antes de las 24 horas de vida
- Ocurrió algún problema con el modo en que se tomó la muestra
- Cuando ocurre algún accidente con la manipulación del papel filtro o el procesamiento de la muestra en el laboratorio
- La primera prueba indica una posible afección y hay que realizar una prueba confirmatoria.
Esto sí es muy importante: hay que repetir la prueba lo antes posible, porque el único en riesgo es su hijo, de modo que debe acudir con prontitud a realizar el examen en el mismo laboratorio en donde se realizó el primer estudio.
¿Qué hago con los resultados?
Una vez que le entreguen los resultados, usted debe llevarlos a su pediatra para que los interprete, ya que el médico está facultado para ofrecerle la información de una manera sencilla y podrá orientarle con respecto a las posibles consecuencias si existe una alteración, cuál es el comportamiento clínico de alguna de estas enfermedades y podrá determinar si su bebé requiere otra valoración especializada como la de un endocrinólogo pediatra o un genetista.
Si se le indica que debe acudir con el endocrinólogo, realice los trámites lo antes posible, ya que el tiempo es vital en estos casos: incluso unos cuantos días pueden hacer la diferencia. Solicite la orientación que necesite respecto a la urgencia con la que debe acudir y el sitio a donde debe ir. Existe el recurso a nivel institucional y a nivel privado en los diferentes centros médicos del país.
El Tamizaje Neonatal es el instrumento de prevención más importante en pediatría después de las vacunas. Debe ser complementado con el tamizaje neonatal auditivo, que nos permite realizar la detección de hipoacusias desde el primer mes para realizar intervenciones terapéuticas en los recién nacidos con sordera y evitar que el neurodesarrollo y el aprendizaje de éstos niños se vea afectado.
